Co je SMA?
SMA neboli spinální muskulární atrofie patři do skupiny dědičných chorob postihujících periferní motorické nervy – tzv. motoneurony. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken – tzv. svalovým atrofiím. Toto onemocnění nepostihuje intelekt.
SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v raném věku.
Projevy SMA
Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stadiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů. Tyto obtíže velice často vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k dechové nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva, což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA.
Typy SMA
Spinální svalová atrofie typ I (Werdnig-Hoffmann) – tu má Tadeášek
Vyznačuje se těžkou a rychle se zhoršující svalovou slabostí. Děti nikdy nejsou schopny samostatného sedu. Příznaky se objevují v prvních 6 měsících života. Jedná se o nejzávažnější formu charakterizovanou těžkou generalizovanou svalovou slabostí. S rozvojem nemoci se projevují problémy s polykáním a dýcháním v souvislosti se svalovou hypotonií. Pláč dítěte je zpravidla nápadně tichý. Končetiny prakticky není schopné zvednout nad podložku. Děti se SMA typu I nejsou nikdy schopné se posadit, sedět bez opory, postavit se ani samostatně chodit. Na okrajových částech končetin někdy nalézáme ortopedické deformity různého stupně, objevují se skoliózy páteře. Postupná slabost obličejových a krčních svalů vede k problémům se sáním a krmením. Často se u těchto dětí setkáváme s fascikulací jazyka. Slabost trupu a končetin se šíří do mezižeberních svalů a způsobuje obtíže s dýcháním. Děti se SMA typu I velice brzy potřebují ventilační podporu. Délka života dítěte se SMA I. typu se pohybuje kolem 2 – 3 let, ale vzhledem ke stále se zvyšujícím klinickým poznatkům a kvalitnějším medicínským postupům se nyní děti dožívají i vyššího věku. Nejčastější příčinou úmrtí je respirační insuficience.
Spinální svalová atrofie typ II
Druhý typ je nejčastějším typem SMA (45% pacientů má tuto formu). Snížené svalové napětí a svalová slabost. Děti nikdy nejsou schopny samostatného stoje či chůze. Příznaky se objevují od 6. do 18. měsíce věku dítěte.
Spinální svalová atrofie typ III (Kugelberg – Welanderová)
Prvním příznakem je porucha chůze z důvodu oslabení svalů obou dolních končetin, která se šíří postupně i na horní končetiny. Později se přidávají potíže s polykáním a problémy s mluvením. Příznaky jsou patrné až po 18. měsíci života.
Spinální svalová atrofie typ IV
Projevuje se až v dospělosti (20. – 30. rokem). Pacienti mají schopnost samostatné chůze; projevuje se u nich slabost horních nebo dolních končetin a zvýšená únava.
Diagnostika
Diagnostika se zakládá na anamnéze potíží a klinickém vyšetření, posléze je potvrzena genetickým testováním. Provádí se také elektromyografie a biopsie svalů.
Léčba
Léčba onemocnění byla donedávna pouze symptomatická. Naštěstí už v dnešní době existují léky, které sice SMA nevyléčí, ale zastaví zhoršování nemoci a mohou i stav zlepšit.
Spinraza se r. 2016 stal první terapií pro léčbu SMA typu 1, 2 a 3 – pro děti i dospělé, v ČR je dostupný od r. 2017 pro děti a od r. 2021 i pro starší pacienty. Umožňuje tělu produkovat více bílkoviny SMN nezbytné pro přežití motorických neuronů. Většinu proteinu SMN vytvářejí buňky z genu SMN1. U SMA však mutace v genu SMN1 vedou k tomu, že se z tohoto genu vytváří málo nebo vůbec žádný protein SMN. Buňky mohou také vytvářet část proteinu SMN z genu SMN2. Přibližně 90 % bílkovin z tohoto genu je však kratších a buňky je rychle ničí. Spinraza zvyšuje schopnost buněk produkovat funkční protein SMN z genu SMN2 a do určité míry kompenzuje činnost chybějícího genu SMN1. Dokáže tak výrazně zpomalit nebo dokonce téměř zastavit postup onemocnění a přináší výrazné zlepšení motorických schopností pacienta. Spinraza se aplikuje ve formě roztoku vpichem do míchy a léčba je provázena řadou nežádoucích účinků. Je nezbytná opakovaná a pravidelná aplikace, celoživotně, pokud by se léčba přerušila, došlo by k rapidnímu zhoršení a aktivnímu postupu onemocnění, které by vedlo k úmrtí pacienta. Jedna dávka Spinrazy stojí v přepočtu okolo 2 miliónů korun a je hrazena zdravotními pojišťovnami v ČR.
Zolgensma je genová terapie, zcela nový a revoluční lék svého druhu a pracuje se základní genetickou příčinou SMA. Na trh byla Zolgensma uvedena r. 2019, v r. 2020 byl přípravek Zolgensma podán prvním dvěma dětem v ČR v rámci speciálního programu a od r. 2021 je dostupný pro každé dítě s SMA v Česku, které splní zdravotní kritéria. Lék Zolgensma je navržen tak, aby dodával funkční kopii genu SMN1 do motorických neuronů. Skládá se z obalu geneticky upraveného viru, který přenáší normální kopii genu SMN1 do cílových motorických neuronů. Jakmile se gen SMN1 dostane do buněk, umožní jim produkovat protein SMN. Gen SMN1 u Zolgensma má stejnou formu jako přirozené geny a může být aktivován rychleji, aby byla terapie účinnější. Také obsahuje genetické instrukce pro aktivaci genu, takže produkce proteinu SMN je nepřetržitá a trvalá. Podává se tedy pacientům jednorázově, nitrožilní infuzí. Genová terapie Zolgensma ovšem představuje pro organismus dítěte obrovskou zátěž. Aplikaci předchází podrobné testy a mnoho vyšetření, které musí potvrdit, že tělo zvládne těžké projevy vedlejších účinků, které terapii provází. Při podcenění by mohlo dojít k selhání vnitřních orgánů i úmrtí pacienta. Jde o nejdražší lék na světě, základní cena jedné dávky se pohybuje okolo 54 mil. Kč.
Evrysdi je lék fungující na stejném principu jako Spinraza, ale liší se svou formou. Jedná se o sirup, který pacient užívá každý den. Výhoda spočívá právě ve formě užívání, např. pro starší pacienty, s výraznější skoliózou páteře, je aplikace Spinrazy vpichem do míchy riziková, vhodnou alternativou je právě Evrysdi. V ČR už je dostupný.
Prozatím žádné dostupné léčivo nedokáže opravit již poškozené a odumřelé motoneurony, proto je velmi důležité včasné odhalení diagnózy. V Česku od 1. 1. 2022 je zaveden novorozenecký screening na SMA na požádání. Pokud pak takto diagnostikovaný pacient dostane léčbu okamžitě, ještě před zhoršením stavu, je velmi pravděpodobné, že si neponese žádný a nebo jen minimální handicap.
Pacienti jsou celoživotně v péči multidisciplinárního týmu odborníků (neurologa, ortopeda, pneumologa, fyzioterapeuta, logopeda, výživového poradce) a v závislosti na míře onemocnění potřebují ke svému životu různé kompenzační pomůcky (vozíky, speciální sedačky, ortézy a další) a jsou závislí na péči druhé osoby.
Rehabilitace
Kromě léku je pro pacienty také důležitá intenzivní rehabilitace. Stěžejní je celková péče o tělo a dále prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy), správné posazení kyčlí. Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím, které jsou nedílnou součástí SMA. Je třeba pracovat s nejrůznějšími pomůckami a kombinovat fyzioterapeutické metody, kondiční cvičení a cviky na neurofyziologickém základu. Patří sem Vojtova metoda, senzomotorická stimulace, aquaterapie, hippoterapie a další vysoce odborné metody.
Jak se žije s SMA?
Toto vrozené genetické onemocnění ve velké míře ovlivňuje život dětí (pacientů) i jejich rodin.
Děti jsou bystré, chytré, společenské a jsou více či méně úspěšně integrované do běžných škol. Jsou obvykle obdařené specifickým smyslem pro humor, který jim pomáhá elegantně překonat srážky s bariérami v lidském chování.
Další informace najdete třeba tady:
Spinální svalová atrofie – (diagnostika, léčba, výzkum)
Pacientská organizace SMÁCI
Zac si hraje
Jak vysvětlit dětem, co je spinální svalová atrofie, až se budou ptát, proč je Tadeášek na vozíčku?
Biogen a SMA community vytvořili krásnou pohádku o zebřím klukovi Zacovi, kde je jednoduše vysvětlené co je to SMA. Video ke shlédnutí je tu → Zac si hraje